Hoje vou dizer algo que não posso dizer
vezes suficientes.
Boa noite, Seattle.
Esta semana, haverá um evento especial em Seattle
por uma causa importante.
Sente-se o entusiasmo a aumentar
e algum orgulho local em ver Eddie Vedder a subir ao palco
num espetáculo único no Benaroya Hall.
As receitas serão doadas à investigação de uma cura para a epidermólise bolhosa,
uma doença genética rara
que afeta sobretudo crianças.
Vamos reunir pacientes, investigadores
e pessoas do mundo da biotecnologia
para falar sobre uma cura para a EB,
algo que vai acontecer.
A comunidade global de cientistas, investigadores, pacientes
está focada num objetivo,
que é curar a EB até ao final da década.
Ter um Eddie Vedder a chegar-se à frente e a dizer
que vai dar grandes concertos por esta causa
significa muito para as famílias
e para quem tem doenças raras, pois sentem-se vistos.
Participamos em várias coisas e ainda não curámos o cancro,
não consertámos o planeta…
Não sei, esta parece ser a única coisa que pode realmente acontecer.
Preocupamo-nos com muita coisa, mas esta vai resultar.
- Olá. - Olá.
Acho que coisas como curar uma doença
é uma ideia que vai demorar duas ou três gerações.
Talvez a geração dos nossos filhos
consiga ver o resultado de algo que começámos.
Mas somos egoístas. Queremos ver isto nas nossas vidas.
E acho que é possível.
Este encontro em Seattle é uma questão de esperança.
Será uma noite inesquecível em que as famílias, investigadores e fãs
saberão que cada nota tocada deixa-nos mais perto de um mundo sem EB.
CENTRO DE MEDICINA DEFINITIVA E CURATIVA DE STANFORD
- Muito obrigada por isto. - Claro.
Agradecemos. O que estás a ver?
Estas áreas parecem preencher bem as feridas do paciente.
É o resultado após uma semana.
A epidermólise bolhosa, ou EB,
é uma doença terrível,
mas é simples de explicar.
É uma série de mutações num gene,
e esse gene codifica uma proteína, chamada colagénio tipo VII,
que liga a epiderme e a derme
e funciona como um agrafo a que chamamos fibrilha de ancoragem,
e é isso que mantém a nossa pele intacta.
Se algum desses elos se partir, a pele não se fixa.
Qualquer alteração no ADN que afete essa ligação
enfraquece a cola e a cola pode desfazer-se.
E há um leque amplo de variedade entre a cola colar um pouco,
colar muito ou não colar nada.
Epidermólise significa rutura.
Bullosa significa "bolha" em latim.
Ou seja, epidermólise bolhosa significa pele frágil e com bolhas.
É a chamada doença da borboleta
e as crianças que sofrem de EB são crianças-borboleta
por terem a pele tão frágil como as asas de uma borboleta.
A EB é uma doença congénita.
Muitas vezes, os pais não conheciam essas palavras
até a criança nascer
e perceberem que têm algo de diferente.
O dia a dia de uma criança que sofre de EB é cruel e traumático.
Têm de suportar horas de trocas de pensos, banhos de lixívia,
que ajudam a embeber os pensos e a esterilizar.
E os pais têm de infligir dor aos filhos para os manter saudáveis.
Os pensos e as gazes são como um casulo.
Previnem infeções, reduzem as cicatrizes
e procurar minimizar a comichão e a dor.
Nada trata a doença subjacente.
Estamos apenas a embrulhar o paciente
para protegê-los de fricção ou traumas,
mas isso não afeta em nada a doença.
Não são só as feridas exteriores.
O colagénio é está no corpo inteiro.
Faz os olhos, a garganta e os órgãos internos funcionarem.
A EB é muito mais do que um problema de pele.
Não absorvem nutrientes através do revestimento do estômago e intestinal.
Os cientistas podem demorar uma vida ou várias gerações
a descodificar as alterações provocadas no genoma.
No caso da EB, já conseguimos reduzir a um gene
a mutação genética que causa EB.
Estamos a atacar o problema,
a causa genética, o que é animador e importante.
Estamos a falar de uma situação
em que a ciência é relativamente simples.
Não é empolgante?
Sabemos qual é o gene, sabemos quais são as áreas problemáticas,
temos cientistas entusiasmados com isto.
Estamos a encurtar o cronograma
para podermos criar terapias e uma cura muito mais depressa.
Diz-se que a EB é a pior doença de que nunca ouvimos falar.
Gostamos de vê-la como a pior doença que vamos curar.
SEATTLE, WASHINGTON
A energia na comunidade é palpável.
E como há uma trajetória definida
e um objetivo concreto,
não há como não nos sentirmos comovidos e inspirados.
Inicialmente, esperávamos passar uns três anos ligados a esta causa.
Íamos angariar fundos, reunir pessoas que se preocupassem
e passar à próxima causa.
Mas continuamos muito envolvidos
porque isto é muito importante.
E o objetivo é criar tratamentos.
O derradeiro objetivo é encontrar uma cura.
E motivamo-nos uns aos outros.
Fazer parte disto há dez anos dá-nos esperança.
E não é uma falsa esperança.
A que horas nos queres aí para carregar as coisas?
A que horas temos de estar lá? Às 5 horas?
Temos de começar a descarregar a essa hora no Benaroya.
Sim, temos de descarregar, fazer sound checks,
preparar a apresentação, testar tudo…
Temos de receber as famílias.
Os Hollers vêm do Colorado
e a Deanna chega de Toronto pouco depois.
O Eli e a família chegam na manhã seguinte.
Vou pedir ao quarteto de cordas que se junte a mim.
Senhoras e senhores, no violino, a menina Brianna Atwell.
Sim.
Também no violino, Sada Doup.
No violoncelo, o meu amigo Chris Worswick.
E uma das pessoas que mais respeito,
a minha amiga April Cameron, na viola.
Nunca tocámos esta.
Nunca ensaiámos.
SAN DIEGO, CALIFÓRNIA
PROVOCA A ONDA CURAR A EB
Já fizeram as malas?
Temos de sair daqui a umas horas.
Podem fazer as malas? Por favor?
Está bem.
Onde está a tua lista?
Dois lápis e borrachas, um afia…
EB JUNCIONAL
… e o conjunto de colorir, para poder pintar no avião.
Fazer as malas para o Eli dá imenso trabalho.
Temos de levar imensos materiais.
Fico nervosa quando passamos pela segurança.
Perguntam: "O que é isto? Porque leva agulhas e tesouras?"
Os pensos que usamos e que troca quando toma banho.
Materiais da sonda de gastrostomia, a fórmula dele e muitas gazes e agulhas.
E a escova de dentes.
Sim.
- Não se esqueçam das escovas. - Pronto, higiene dentária.
Isto vai comigo para o caso de ele se magoar no avião ou no aeroporto.
Está sempre a sangrar, pelo que convém ter reservas.
Estamos em Seattle
e viemos do Colorado.
Vinte minutos de carro até ao aeroporto
e duas horas de avião até Seattle.
EB DISTRÓFICA RECESSIVA
Sim.
Vim com a minha mãe, com o meu pai e com a minha irmã Celine.
A minha mãe está grávida. Vou ter um irmão mais novo.
Estou entusiasmada por estarmos aqui
e por não terem perdido as nossas malas.
Vai ser uma experiência divertida.
Vamos conhecer pessoas fantásticas na conferência.
Quero conhecer pessoas com EB e os médicos e investigadores.
HAMILTON, ONTÁRIO CANADÁ
Vamos a isto!
- Consegues? - Sim.
Vou falar numa conferência.
Vamos a Seattle. Estou muito entusiasmada.
- Queres as almofadas? - Posso sentar-me.
Não é preciso. Ficam aos meus pés.
Ficam aos meus pés.
Estou bem assim. Obrigada.
Já está.
Muito bem.
Facilmente fico doente ou apanho infeções em voos…
EB DISTRÓFICA RECESSIVA
… devido ao ar condicionado.
Tenho sempre atenção a isso.
Mas estou animada.
Estou animada por falar na conferência e falar com os médicos
e conhecer toda a gente.
Mochila.
Esquecemo-nos sempre.
Não estou habituada a andar com isto.
Às vezes, levantam-me da cadeira e dizemos logo: "Não!"
E fico presa a isto.
Porque está tudo?…
Não sei, pai. Isto está quente. Pendura como der.
- Estás bem? - Sim.
- Cuidado com a minha cabeça. E com a tua. - Sim.
Não mostres o meu rabo. Estão a filmar.
REDWOOD CITY, CALIFÓRNIA
Nasci em Taiwan
e a minha família veio para os EUA em busca de uma vida melhor.
Quando era miúda, lembro-me de ler a National Geographic
e aprender sobre o VIH, a sida e a doença falciforme.
Os outros miúdos gostavam da Britney Spears e da Christina Aguilera
e eu adorava doenças genéticas e medicina.
E sempre fui uma nerd.
Logo, não fui a muitos concertos de rock.
Já tenho a minha apresentação preparada.
O mais importante é levar o telemóvel, o computador e o carregador.
As roupas não são muito importantes.
Sou cientista, ninguém liga a isso.
Adoro festas
e adoro celebrar os miúdos e as famílias e tudo o que fizeram.
Muito do que fazemos são ensaios clínicos
e cuidar de pacientes com EB quando algo corre mal,
mas isto vai ser uma ocasião feliz.
Temos três filhos biológicos,
um filho de 17 anos, o Charlie,
e a Meili, que acabou de fazer 12 anos.
EB DISTRÓFICA RECESSIVA
Ninguém compreende
o que é ser mãe de uma criança com EB.
É como ver uma criança a aprender a andar
e temos aquele medo que batam com a cara na mesa.
É a sensação que temos ao ver um filho
com EB em qualquer idade.
Há grupos no Facebook para famílias com EB, onde nos apoiamos,
mas encontrarmo-nos pessoalmente é importante para mim.
Sabe bem não me sentir sozinha.
Eu sei, sabe bem. Estou fria.
No painel de pacientes, vamos ter a Deanna e o Hodges.
A Deanna sente-se capaz de falar?
Está pronta. Vamos deixá-la à vontade.
Sim.
Só espero que tudo corra bem e que cheguem sãos e salvos.
Estou muito contente por ver isto acontecer.
Há quanto tempo falamos disto? Conseguimos. Vai acontecer.
É interessante.
Há uma teoria científica chamada efeito borboleta.
Significa que um pequeno movimento
pode criar um maremoto de movimento mais tarde.
E, de muitas formas, acho que o progresso
e transformação da comunidade EB
tem muito em comum com o efeito borboleta.
Antes desta organização ser criada,
não havia tratamentos, não havia estudos,
não havia opções, havia pouca esperança.
Dez anos depois, passámos de zero a 40 ensaios clínicos,
angariámos 60 milhões de dólares,
financiámos 140 projetos
e temos, pela primeira vez, um tratamento aprovado pela FDA.
Porque é que isso é importante?
Há 400 milhões de pessoas com doenças raras.
Das pessoas que têm uma doença raras, 95% não têm tratamentos aprovados.
Graças à dedicação e ao trabalho árduo desta organização, passámos para os 5%.
Mas isto é apenas o início.
Não podemos fazer as coisas à moda antiga.
Doenças raras requerem medidas ousadas para mudar o panorama.
E estamos a fazer isso.
Temos obtido resultados e desafiado os limites.
É assim que criamos desenvolvimentos que podem mudar vidas.
Esperamos que o modelo e a abordagem que usamos para combater a EB
possa ser aplicado a outras doenças raras
como a doença de Huntington, fibrose cística e Tay-Sachs.
Após curarmos a EB,
e tenho fé que isso aconteça, podemos passar à próxima.
O poder de uma comunidade focada num sonho é poderoso e comovente.
Somos muito motivados.
Acho que vamos acabar com isto.
É a minha esperança.
Quando ouvi falar da EB
e quando conheci o filho de uma amiga que sofre da doença,
pensámos logo
que era a coisa mais intensa que tínhamos visto e queríamos fazer algo.
"Vamos começar por falar disto.
Começamos com calma e logo vemos no que dá."
Encontro pessoas na rua
ou nos concertos deles
e há sempre um fã de Pearl Jam que vem ter comigo e diz:
"Adoro o que têm feito…"
Vou chorar.
"… pelos miúdos com EB."
Ao conhecermos esta comunidade
e compreendê-la melhor,
não paramos de pensar nos desafios que estas famílias enfrentam.
Já superámos alguns obstáculos
que demonstram que podemos ter fé e esperança.
O mais difícil é ter paciência.
Se angariar fundos e sensibilizar as pessoas
alimentar o progresso
no lado científico de encontrar uma cura e de aplicá-la,
penso que é apenas uma questão de tempo.
HAMILTON, ONTÁRIO CANADÁ
Vamos fazer… Não, não está bem preso.
- Como queres? - Mais para baixo.
Pronto.
Pronto, está bom assim.
Sou muito próxima da minha família, sobretudo da minha mãe.
É algo que me torna muito otimista.
Tenho a sorte de ter pessoas que gostam de mim
e que adaptam as suas vidas para me ajudar a viver a minha.
Não uso maquilhagem para disfarçar a EB.
Uso-a para me dar confiança
e para dar-me a armadura
de que preciso para me defender.
Nasci em 1992.
Em criança, não conseguia gatinhar
porque ficava com os joelhos e as mãos arranhadas,
pelo que aprendi a andar muito cedo.
Era uma boa aluna.
A adolescência foi complicada.
Tentei proteger-me.
Acho que a confiança que tinha em mim fez muita diferença.
Sempre adorei arte.
Lembro-me de ser pequena e desenhar muito
porque não conseguia brincar com legos.
Não conseguia separá-los nem encaixá-los bem.
Os meus pais davam-me papel e lápis de cera
e passava horas entretida com isso.
Costumo misturar realismo e surrealismo nas minhas obras.
Faço coisas amalucadas e totós
e coisas que nos fazem pensar duas vezes sobre o que estamos a ver.
A EB tirou-me muitas coisas.
A minha capacidade de andar, o meu braço.
Experimentei várias próteses,
mas, devido à fragilidade da minha pele, nenhuma funcionou comigo.
Cheguei a um ponto em que tive de optar entre continuar a ferir a pele
ou aprender a viver sem aquilo.
A minha abordagem à vida é viver
cada momento ao máximo
e não pensar nas coisas que não posso mudar.
- Seria fixe ter aqui o Charlie. - Sim.
- O que estaria a fazer? - Andaria a atirar-me coisas.
É verdade, ia atirar-te coisas.
Costumávamos acolher crianças com necessidades especiais.
O meu marido trabalhava e eu era mãe a tempo inteiro.
Recebi um telefonema
sobre um bebé abandonado num hospital em Milwaukee, no Wisconsin.
Tinha nascido com uma doença e só podíamos pegar nele com uma almofada.
E queriam saber se podia ir até lá
para o conhecer e levá-lo comigo, porque ele ia morrer.
- Boa, amigo. - Vou só tirar umas partes.
Deram-me um frasco de morfina
e disseram: "Mantenha-o confortável."
Ele não morreu.
Em vez de piorar, floresceu.
Jamais o deixaríamos voltar para o sistema de acolhimento.
Sentíamos muito carinho por ele
e adotámo-lo.
- Olá, Char. - Olá.
- O que fizeste para mim? - Olha.
O Charlie sofreu muito.
Sofreu dores desde que nasceu.
Dores terríveis.
A pele dele descolava-se como a pele de um pêssego maduro.
Acho que só ultrapassou isso graças ao facto de ser um lutador.
Boa, Charlie!
Isto é divertido!
Quero andar outra vez.
A Meili estava num orfanato
em Pequim, na China.
Enviaram-nos fotos.
Havia uma foto dela
embrulhada em gazes.
Eu e o meu marido vimos a foto e dissemos:
"Não podemos recusar."
Nem imagino… Já é difícil ter EB.
Mas ser uma criança sozinha num orfanato
com EB distrófica recessiva…
Não podia permitir isso.
E adotámos a Meili.
Ela tinha seis anos.
Olá, mãe.
Está assustada.
Está tudo bem.
A Meili ficou muito mais confortável
por poder usar pensos
que não a magoavam tanto.
A Rowan é uma pessoa única.
Mãe, eu levo isto.
É a pessoa mais engraçada e espirituosa que vão conhecer.
Apesar de já ter passado por imensa coisa,
consegue ser assim e manter a sua alegria.
Muito bem.
AUSTIN, TEXAS 2018
Esqueci-me dos calções.
O dia em que a Rowan nasceu foi o melhor dia da minha vida.
Tinha umas coisas pequenas no corpo, como vermelhidão debaixo das unhas
e uma espécie de bolhas à superfície dos olhos,
mas eram muito pequenas.
Disseram que era algo comum nos recém-nascidos.
Quando começaram a aparecer feridas,
rapidamente se transformou num pesadelo
e no pior dia da minha vida.
Foi quando um médico entrou e disse que ela teria uma infeção grave
ou algo chamado epidermólise bolhosa.
Disse-o tão baixinho.
E disse: "Seria algo para a vida."
PENSOS CORTADOS
GAZES
NOME DA MEDICAÇÃO DOSAGEM
ASSINALAR MEDICAÇÃO DADA HORAS DA MEDICAÇÃO
Daria tudo para a Rowan ser saudável.
Qualquer coisa.
Esta doença é muito cruel
e não se importa se é uma criança querida.
Não se importa que seja apenas um bebé ou que tenha três anos.
Arrasa as crianças e as famílias e…
Sim, daria qualquer coisa para ela não ter EB.
Muito bem. O pai veio dar-te banho.
- O pai está cá. - Que fixe!
Acho que, como pai,
é reconfortante saber que há pessoas
que estão a dar o seu melhor
para procurar uma cura.
Tenho fé na edição de genes.
Não!
Está tudo bem. Vamos tratar de ti.
- Vamos cuidar de tudo, sim? - Dói-dói grande!
Vamos cuidar de ti, sim?
Vai ficar bom.
Cuidado, Rowan.
O que falámos ontem sobre seres como uma sereia, Rowan?
Tenho EB e isso torna-me especial.
Então…
Sem dúvida que te torna especial e…
E as sereias são especiais porque são metade peixe.
Porque são um pouco diferentes do resto das pessoas.
E têm de fazer as coisas de uma maneira diferente.
Posso tirar estes pensos?
Conheces estes jovens que lidam com esta doença.
É a versão mais radical de ver algo
mais vulnerável do que qualquer coisa que já tenhas visto
neste planeta.
Ao mesmo tempo, demonstram uma resiliência
e uma coragem superior a tudo o que já tenhas visto na vida.
Fazem um esforço enorme para sobreviver.
A recompensa dos seus esforços pode ser uma cura.
Já fizeram mais do que suficiente para terem o direito a viver.
Não sabíamos bem o que era até o trazermos para casa.
Mostra-me as costas.
Vira-te.
Começámos a ter noção do que era a EB, da sua gravidade
e do tempo que passávamos a cuidar da pele dele.
O nosso mundo ficou do avesso.
O pior banho e troca de penso.
Tínhamos vindo da China há três semanas
e ainda estávamos a habituar-nos ao Eli e à EB.
Parei de contar após rebentarmos 30 bolhas.
Ele gritava de dor e estava a ficar tarde.
Olhei à volta e os outros tinham ido para a cama.
Senti-me muito culpada por não lhes ter lido uma história
e por não os ter aconchegado.
Parei, fui aos quartos,
dei-lhes um abraço e voltei
e terminei o banho.
Pedra, papel ou tesoura.
Já está melhor.
Dizes sempre isso.
- Pronto. - É pegajoso.
Sei que é tarde para muitos amigos com EB.
Espero que surja algo no decorrer da vida do Eli que possa ajudá-lo.
Vistam as t-shirts, estamos a atrasar-nos. Despachem-se, sim?
O tempo é muito importante
porque as crianças com EB não têm muito tempo.
Quanto mais cedo houver cura, mais crianças beneficiarão.
Não te esqueças do teu desenho para o Ed.
Está bem.
Está determinada.
Qual é o quarto, Rowie?
É este.
Sabes qual é.
Muito bem. Queres tocar à campainha?
Tocou?
- Desta vez tocou. - Sem dúvida.
- Olá. - Entrem.
Viemos tratar de maquilhagem.
Vamos pôr brilho nos olhos. Parece-te bem?
- Sim. - Está bem.
- Podemos empurrar o cabelo para trás? - Sim.
O teu cabelo é tão giro.
Obrigada.
É muito comprido.
Eu cortei o cabelo todo porque me irritava.
Isto vai fazer-te cócegas.
- Sentes cócegas? - Sim.
- Parece um bicharoco? - Sim.
Vou continuar.
Pronto.
Podes ver.
- Vai pôr os óculos. - O que achas?
- Gosto. - Queres ver com os óculos postos?
- Sim - Põe os óculos.
Vamos fazer o mesmo no outro olho.
Está bem.
- Viste como conseguimos? - Sim.
Choca aí, miúda.
- Boa. Vemo-nos mais logo no concerto? - Sim.
Está bem. Diverte-te.
- Tu também. - Adeus, fofa.
Adeus.
Só faltam os sapatos. Mais alguma coisa?
Os meus sapatos, o meu chapéu. Já colámos os meus brincos.
Não posso furar as orelhas.
Cola para pestanas.
Não sei se vai dar.
- Está direito? - Podes puxar em cima?
Está bom assim.
Fiz este quadro. É um tríptico.
Fi-lo para o Eddie e para a Jill para agradecer
por nos receberem e por tudo o que fizeram pela EB
e por toda a sensibilização que geraram.
Foram eles que começaram esta onda.
Gostava de lho entregar no concerto. Seria muito fixe.
É um pequeno agradecimento por tudo o que fizeram por nós.
Porque não retribuir em nome da comunidade?
Estão despachadas? Vamos.
Estamos quase lá.
Mal posso esperar!
O trabalho com a EB e com a EB Research Partnership
não foi uma escolha.
Foi algo que nos escolheu.
Nesta comunidade,
ficamos imediatamente cativados pela quantidade de força
e dedicação diária
para superar obstáculos
que nós nem imaginamos.
Desenhei a Space Needle para oferecer ao Eddie Vedder
porque ele vive aqui em Seattle.
Quando vemos a dor intensa que estes miúdos sofrem…
Aparece, Lily!
… e imaginamos o que os pais devem sentir,
passa a haver um prazo
e é difícil não querer dedicar
uma grande parte da vida a fazer o possível para ajudar.
CONFERÊNCIA VENTURE INTO CURES
OUTUBRO DE 2023 A FAVOR DA EB RESEARCH PARTNERSHIP
O balanço,
o entusiasmo, a esperança, o otimismo, a alegria
de ter todos numa sala onde um paciente se pode sentar
e falar com um médico que trabalha na cura deles…
Esse médico pode falar com uma empresa de biotecnologia que quer tirar a ciência
do laboratório e fazer um ensaio clínico.
Ter toda a gente num espaço, numa sala
é a coisa mais fixe e alegre que podíamos imaginar.
Eu e o Hodges vamos falar num painel.
É a minha secretária oficial.
EB JUNCIONAL
É ela que organiza tudo por mim.
- Sou uma desgraça. - Mantenho-o focado.
Ela mantém-me focado. Preciso disso.
Somos uma comunidade pequena,
Todos sabem quando alguém faz algo do género que eu e a Deanna vamos fazer.
- E é bom conviver e festejar. - Sim.
- Como estás? - Estou bem, e tu?
- É bom ver-te. - Igualmente.
E um abraço? Dás-me um abraço?
Como estás?
Quando juntamos pessoas com a mesma doença,
acontece algo mágico.
Somos todos iguais.
Passamos todos pelo mesmo.
Só queres alguém que entenda
aquilo por que passas todos os dias.
Olá.
Estou bem.
- Estou feliz por estar cá. - Ainda bem. É…
A Jill está a fazer tudo o que pode
para curar a EB.
Deu-me esperança com a sua atitude de: "Estamos quase lá."
Antes, a mensagem que havia era: "Isto é horrível."
E eles mudaram isso, transformaram o medo em esperança.
Estou tão aliviada por ter chegado o dia.
Foi uma ideia que atirámos ao ar há seis meses.
Ver isto a acontecer, a força que tem e ver as pessoas comovidas…
E as famílias estão orgulhosas, que é o mais importante.
Obrigado.
Bem-vindos à primeira edição presencial da Venture into Cures.
Obrigado por terem vindo.
Foi fantástico ver a Deanna e o Hodges no painel de pacientes
a falar sobre o seu quotidiano.
A maior dificuldade de ser tão independente
é conseguir aceitar que não há problema em pedir ajuda a outros.
Coisas como dizer: "Desculpe, pode segurar a porta?"
O mundo não é um lugar muito acessível
quando olhamos para ele como deve ser.
Muita gente não sabe o que é isso.
Às vezes, é preciso ser um pouco cabra para fazer o que quero.
Há tantas coisas…
Peço desculpa.
… que as pessoas não compreendem.
E sinto-me muito grata a toda a gente na EBRP
por tudo o que fazem, e é por isso que estou aqui.
Não há nada como estarmos com os pacientes, os teus amigos,
e os apoiantes que financiaram a pesquisa durante tantos anos.
Estamos aqui para procurar uma cura
e para ajudar os pacientes com EB no presente e no futuro.
Falamos com as famílias e com os pacientes
e há mais esperança do que nunca.
Há pacientes nesta sala
que estão a receber o primeiro tratamento aprovado.
Está a sarar-lhes as feridas e a ter um impacto.
Até recentemente, aplicávamos apenas os pensos.
Era o que tínhamos. Só podíamos cobrir as feridas.
Os pacientes com EB distrófica recessiva e EB distrófica
têm um novo tratamento que é aplicado semanalmente
e que trata a fonte do problema genético da pele dela.
Dá-nos uma oportunidade de nos anteciparmos à condição
ao corrigir o gene da pele.
Ajuda a pele a ser mais resistente
e a parar o agravamento das feridas.
Agora que temos estes tratamentos que ajudarão estas feridas crónicas,
acho que vamos ver diferenças
no prognóstico a longo prazo
nos casos de quem sofre de EBDR, como a Rowan.
Ter várias feridas que nunca saram
cria um fator de risco elevado
para o tipo de cancro agressivo que podem desenvolver.
Muita gente não sobrevive.
Vou pôr o penso, sim?
O que diz aqui?
Custa-me muito pensar nas famílias
que ainda não têm um tratamento para o seu tipo de EB,
pois continuam à espera.
HOSPITAL PEDIÁTRICO DO COLORADO
Mais bolotas? Sim, podes apanhar.
Já a apanhei.
Essa é boa. Vamos lá.
Mostra-me.
O meu trabalho como pediatra e como médico de EB
é garantir que as crianças possam ter uma infância
e uma vida decente.
Aquilo que vemos como garantido
é o que tenho de ajudar a proteger para a criança e a família.
- Olá, malta. - Olá.
Olá, Rowan. Como estás?
A EB aparece no início da vida
e é algo que tem tendência a piorar
e a debilitar cada vez mais a vida das crianças.
O meu trabalho e o trabalho da minha fantástica equipa
é procurar formas de ajudar essa criança a ser criança.
Já está. Este ouvido também está saudável.
Está bem?
Conhecemos a genética da EB,
por isso, temos alvos para terapias
e formas de pensar na cura da EB.
É a tua vez.
Cuidado, Rowie.
Qual é o diagnóstico, doutora?
Está seca.
Esta é a validação da imunofluorescência do modelo de xenoenxerto.
Procuramos a presença de pele humana
nas costas de um rato e, como pode ver,
procuramos ambos os marcadores, a loricrina e vimentina humanas,
para comprovar a criação de pele humana.
A EB fornece um modelo importante para testar novas terapias.
Há uma década, a terapia para EB
resumia-se ao controlo sintomático.
Há dez anos, ninguém diria
que poderíamos facilmente manipular células camufladas em placas,
obter uma edição de genes muito precisa
e, potencialmente, fornecer um tratamento
para doenças atualmente incuráveis, como a EB.
Progredimos muito,
e a terapia génica viral recentemente aprovada para estes pacientes
não é uma cura permanente,
mas é um tratamento que é muito eficaz
e dá a estes pacientes uma solução interina
enquanto desenvolvemos uma terapia mais permanente.
É um passo em frente
na busca por uma cura permanente para pacientes com EB.
Sim.
Quando não tem o apoio do penso, fica assim…
A tua pele em torno da sonda está com um aspeto muito saudável.
Há uma década, era difícil imaginarmos
como seria a cura,
mas já não faz parte da imaginação.
Está no laboratório.
Está num ambiente hospitalar.
Está nas casas dos pacientes. Chegámos lá.
Estamos à beira de encontrar uma cura para a EB.
- Parece que vai chocar contra… - Não!
Já não vamos à roda-gigante.
Viste as guloseimas naquele armário?
- O quê? - Abre aquelas portas. Há guloseimas.
As guloseimas agora são minhas.
Sim! Kit Kats!
Isto é que é luxo.
Sim, gosto.
Não sei desenhar com canetas.
Adotámos o Eli na China quando tinha quatro anos e meio.
Estou a acabar.
- Lily, estou a fazer um foguetão. - A sério?
E vou tentar fazer dez foguetes auxiliares.
Um, dois, três, quatro, cinco,
seis, sete, oito, nove, dez, onze, doze.
Quando o Eli tinha uns cinco anos,
as pessoas ficavam a olhar para ele na rua.
A Lily ficava irritada, punha a mão na anca e dizia: "Estamos a ver-vos!"
A casa de banho fica aqui.
Estampámos camisolas com a frase "vem dizer olá",
para levar as pessoas a falar com quem parece diferente.
A Lily fez um vídeo em que disse: "Se virem alguém diferente, digam olá."
Eis o que devemos fazer quando vemos alguém diferente de nós.
- Olá. - Olá.
Viram? Foi fácil.
- Quero falar-te sobre a EB. - EB?
Aqui tens.
- Obrigada. - Obrigada.
Vejo-os a distribuir folhetos e usar as t-shirts
e fico espantada por ver duas crianças
a passar uma mensagem simples e profunda a adultos.
- Quero falar-te sobre a EB. - Claro. Obrigada.
Espero que ajude a criar pessoas mais gentis.
Dizem para sermos cautelosos e para não conhecermos os nossos heróis.
Mas está aqui alguém e gostava muito
de tirar um momento para apresentar o meu amigo, professor e herói, o Eli.
Eu vou dizer olá
Quando vir o Eli Vou dizer-lhe olá
Eu vou dizer olá
Quando vir o Eli Vou dizer-lhe olá
Ficou contente quando soube que havia um tratamento.
"Posso fazer o tratamento?"
E respondo: "Não é para a tua EB, mas estão a procurar algo para ti."
Enquanto sonho As tuas asas brilham no escuro
Quando tem dias difíceis, pergunta pelo tratamento.
"Preciso disso agora."
E eu digo: "Eu sei."
Vinda de ti
Tu fazes a ligação
E eu sigo a tua sugestão
Quando dizes
Eu vou dizer olá
Precisamos de uma cura agora.
Não podemos esperar.
Temos perdido muitas crianças com EB
e já deixei de dizer ao Eli e à Lily que…
Desculpem.
Está a ficar mais perto da idade das crianças que temos perdido.
E isso é difícil.
Ali está ele. Olá, Eli.
E a sua mãe e a sua irmã.
É para ti, meu.
Eu vou dizer olá
Quando vir o Eli
Vou dizer-lhe olá
Eu vou dizer olá
Quando vir o Eli Vou dizer-lhe olá
Eu vou dizer olá
Quando vir o Eli
Vou dizer-lhe olá
Eli, vou dizer-te olá
Obrigada por teres vindo, Garrett. Agradecemos muito.
O que vamos fazer é um ensaio clínico
e examinar um enxerto de pele de terapia genética
para ver se cura feridas crónicas.
O ensaio clínico consiste em fazer uma pequena biópsia da tua pele normal
e cultivá-la em laboratório
com um vírus que vai inserir o devido nível de colagénio tipo VII.
O objetivo é fortalecer as células da tua pele
para que curem as feridas crónicas, esperamos nós.
Parece-te bem?
Em muitos destes ensaios clínicos de EB,
os pacientes não podem ser crianças, pois não conhecemos o perfil de segurança.
Contamos com heróis como o Garrett e outros mais velhos
para darem o primeiro passo.
Desculpa, Garrett.
- Pronto? - Sim.
Estás bem assim, Garrett?
O Garrett tem 27 anos.
Ajuda-nos sempre que pode.
Quando era mais novo, sonhava jogar basquetebol.
Todos os meus irmãos jogavam basquetebol.
Cheguei a jogar um pouco,
mas acabou por se tornar demasiado difícil para mim.
Vou tirar uma pequena amostra.
Esta é uma zona sensível para ele.
- Estás a sair-te lindamente. - Falta muito?
- O que se passa? - Acho que já está.
Estou só a limpar a zona. Já está.
Não sabemos se vai funcionar com ele,
mas os dados e a sua colaboração
vai ajudar muitas pessoas.
Faço isto pela geração mais nova,
na esperança de que essas feridas sarem.
Talvez consigam viver mais dez, 20, 30 anos.
Espero que não tenham de passar por tudo o que já passei.
Isto é crítico para a missão. Não podes pensar muito nisso.
Se pensares, choras. Não podes chorar à frente deles.
Precisam que sejas animada, positiva, confiante.
E ultrapassamos isto juntos.
Após encontrarmos o gene, sabemos como o modelar,
como testá-lo, como corrigi-lo.
Simplificando, temos uma cópia do ADN do paciente e vemos uma mutação.
Os investigadores descobriram que podemos utilizar enzimas
para trocar o ADN mau pelo bom
e ser muito específico.
A correção com recurso a CRISPR é como selecionar uma palavra no Word,
eliminá-la, vê-la desaparecer e escrever outra palavra no seu lugar.
É basicamente o que estamos a fazer no núcleo das células deste tecido.
O nosso objetivo é gerar tecidos geneticamente corrigidos
para o paciente substituir a sua pele atual por pele normal.
Passaríamos de soluções temporárias a uma solução definitiva.
É algo muito empolgante. Temos esperança.
Imagino que possamos pôr fim ao sofrimento deles.
Reduzir imenso a dor.
Vê-los a jogar futebol sem medo.
Vê-los a participar mais na vida
da forma como quiserem.
Que os seus sonhos não sejam impossibilitados
por causa da EB.
Durante anos, não havia tratamentos aprovados pela FDA.
Bola. Nada.
Focar a atenção na cura da EB, uma doença com uma única mutação genética,
é pensar no geral.
Há poucas pessoas com EB, mas há muita gente
com doenças genéticas raras
e isto pode desbravar caminhos para encontrar curas para outras doenças.
A doença de Parkinson, Alzheimer,
tudo o que aprendermos com isto,
este círculo de influência vai expandir-se a outras doenças.
O cronograma de um paciente é tortuoso.
A ciência, tradicionalmente, não avança mais depressa
porque dependemos de subsídios, escrevemos artigos…
Pode ser irritante.
Através de financiamento privado
e fundações de pacientes, conseguimos encolher esse cronograma.
Sinto-me muito feliz por fazer parte disto
e a minha vontade é avançar cada vez mais depressa.
Jean, onde estás?
Já vos falo sobre a Jean.
Ia dizer que o meu telemóvel
está em cima do piano e olho para ele às vezes.
Se for o John Fogerty, boa noite.
Vou tocar com ele. Falo com ele a seguir.
E…
O que ia dizer é que o telemóvel vibra.
Muitas vezes, e sem dizer nomes,
fico surpreendido com as mensagens que recebo
a cinco minutos de subir ao palco.
Algo do género: "Olá, Ed. Cheguei. É para estacionar onde?
Onde estaciono?
Estou a pensar em ir buscar uns burritos.
Talvez chegue mais tarde. Queres um?
Posso levá-lo ao palco.
Queres? Há um bar do outro lado da rua. Queres tomar um copo antes do concerto?"
Burro de merda.
Estou a tentar…
Desculpem, não devia dizer isso.
Desculpem, meninos. Eu…
Sabes uma coisa, Rowan? As pessoas são umas burras de merda.
Mas não era essa a mensagem.
Pela primeira vez,
recebi informação útil que não tinha como saber,
uma informação que me parece digna de mencionar.
Um tipo enviou-me uma mensagem.
"Sabias que faz hoje 33 anos
que os Pearl Jam deram o seu primeiro concerto,
no Off Ramp, aqui em Seattle?"
Trinta e três!
Isto é uma grande bênção.
Voltando à Dra. Jean.
Ela disse que, nos anos 90,
durante os seus longos anos na faculdade de medicina,
ouvia música de Seattle
e da nossa banda em particular enquanto conduzia.
Ouvir isso e saber que ela é uma das principais investigadoras
que ajudarão a curar isto,
que também é uma médica que trata pacientes,
saber que a nossa música teve um impacto na sua vida
é um dos nossos maiores feitos.
Dito isto, adoro-te, Jean.
A comunidade da EB é um grupo especial.
Sentimos a coragem deles
e isso fez-me sair da minha zona de conforto
e arriscar mais.
Estas crianças são do caraças, por assim dizer.
Há imensa gente fantástica e inteligente
que dedica a vida a ajudar os nossos filhos e isso significa muito.
Este é o tratamento.
É assim. São quatro seringas destas.
As seringas contêm um vírus vivo
que foi modificado
para entrar nas células da pele
e cortar o ADN defeituoso.
Quando nos falaram deste tratamento,
acho que passei uma hora a chorar.
- Não sei se te lembras. - Sim.
Foi um dia importantíssimo
pelo qual aguardávamos há oito anos.
Ter acesso a um tratamento pela primeira vez é algo importantíssimo.
Muitas lágrimas de alegria.
Mas, no fim de contas, é um tratamento, não é uma cura.
Precisamos de uma cura.
Estás a portar-te bem, Ro.
Às vezes, vejo sítios onde a pele parece não ter cicatrizes
e que começam a parecer pele normal
graças ao medicamento.
Não é algo que a pele dela fizesse sozinha.
J, preciso de outra seringa.
Aplicamos o medicamento,
isto segura-o no local
e, amanhã, lavamos tudo.
e trocamos os pensos.
Do início ao fim, é um processo que demora entre quatro e cinco horas.
De certa forma, durmo um pouco melhor à noite.
Tenho menos dias cheios de ansiedade
e de tristeza enquanto mãe.
Segura-me a tesoura, por favor.
Ainda tenho dias assim,
mas posso olhar para isto
e pensar no progresso que houve desde o nascimento da Rowan.
Isso dá-me esperança.
Abrimos com uma notícia triste.
Faleceu Charlie Knuth.
Charlie Knuth, o rapaz que era conhecido como "Pequeno Charlie",
tinha 17 anos.
Ele cativou a nossa comunidade com a sua personalidade.
Praguejava muito, dizia muitas asneiras.
As pessoas adoravam, porque ele era muito…
Era o Charlie.
O feiticeiro fantasma encontrou as gemas.
Ele queria ser pai.
Queria casar, ter namoradas,
queria ir para a escola.
Não.
Foi um dia normal.
O Charlie estava bem, andava e conversava.
Eu não estava lá, tinha ido fazer uns recados.
Quando cheguei, ele não se sentia bem.
Foi à casa de banho e deitou-se ao meu lado.
Estava sentada no sofá e ele deitou-se ao meu lado
e adormeceu.
Deixei-o dormir.
Pensei que uma sesta podia fazer-lhe bem.
A meio da noite, ouvi-o fazer um som inacreditável.
Foi uma espécie de grito, um som que nunca tinha ouvido.
Desci as escadas a correr e ele estava
sentado no sofá
a dizer coisas sem sentido.
Não consegui a atenção dele e percebi que estava em choque séptico.
Ligámos para o 112
e fomos de helicóptero para o Hospital Pediátrico de Milwaukee.
Enquanto mãe, fico descansada por saber que ele não teve medo.
Char?
Larga o…
Não teve de perder mais.
Larga…
Sou uma sortuda por o ter conhecido.
Não me arrependo de nada.
Quase que batíamos na cara do pai.
Olá, Trisha
e Meili.
Pais incríveis. Ficámos a conhecer-nos bem.
Conhecemo-nos no Minnesota há muitos anos
e tínhamos muitas…
Desculpem.
Tínhamos muitas conversas ao telefone com o Charlie
e ele tinha uma luz incrível
e era inteligente e engraçado.
Era um Jeff Ross em miniatura com EB.
Dizia: "Vai-te foder…"
Agora, vivemos com a memória do Charlie.
Nunca deixamos de pensar nele.
Ficamos muito felizes por estarem cá este fim de semana.
Obrigado.
E…
Charlie,
a única parte desta canção que te dedico é a frase do refrão.
À espera
Olha para o relógio São quatro horas
Tem de acabar
Diz-lhe
Não aguenta mais Ela ensaia o discurso
Quando ele abre a porta
Ela vira-se
Finge estar a dormir
Enquanto ele a olha
Ela mente e diz que o ama
Não há homem melhor
Ela sonha a cores Ela sonha em vermelho
Não há homem melhor
AQUÁRIO DE SEATTLE
Viemos ao aquário e vamos ver focas e lontras.
A Rowie diz muitas vezes que quer ser uma menina normal.
Acho que isso lhe custa muito.
- Podemos tocar em golfinhos! - Pois é. Que fixe!
Caranguejo!
Quero tocar no caranguejo.
Custa-me muito ela olhar para as minhas mãos e dizer:
"São tão bonitas. Quero ter mãos assim."
É nesses momentos em que mais desejamos que se encontre uma cura
para que não apareçam mais feridas
e para ela ter uma qualidade de vida mais semelhante à dos outros.
A Rowan.
Apaixonei-me pela voz dela vezes sem conta.
Sempre que ela fala…
É um doce.
Obrigado por teres vindo.
Queres levantar-te, Rowan? Força.
Isso mesmo.
Olá.
- Como se chama esta foca? - Essa foca chama-se Chiidax.
Foi resgatado por nós.
- Abre. - Abre.
- Ena! - Ótimo. Boa.
- Tens jeito. - Obrigada.
Boa. Ótimo. Bom trabalho!
Ele é tão giro! Tem olhos grandes como o meu cão.
É maravilhoso estarmos juntos
e fazermos algo que é típico de crianças
e que não implique nada doloroso.
Viste isto?
- Queres pôr um penso na tartaruga? - Sim.
- Vamos ajudar-te. - Muito bem, Rowie.
Muito bem.
É fantástico estarmos aqui a brincar.
MUSEU DA CULTURA POP
Há uma parte de fantasia.
- Vamos ver a parte de terror? - Também quero ver essa, mas temos tempo.
Adoro ler, sobretudo fantasia e ficção.
Este museu é mesmo a minha cara.
É tudo baseado em arte.
É fantástico.
Estes quadros são incríveis.
Porra…
Talvez me entusiasme um pouco.
Quero ver isto.
- Era capaz de vestir aqueles calções. - Mesmo em prateado?
Sim.
Enquanto artista, valorizo o trabalho
que dá criar algo deste género.
No geral, é um ambiente arrebatador
e é inspirador ver
como o simples processo de nos aplicarmos
pode criar algo tão bonito.
Isto é incrível.
É um banjo.
A arte é uma forma de escape.
Quando criamos algo, perdemo-nos no momento.
Gosto de pôr música a tocar e de distrair-me.
Às vezes, passam três ou quatro horas sem dar por isso.
Faz-nos apreciar
as coisas que estão mesmo à nossa frente.
- Olá, Ed. - Tudo bem?
- É tão bom conhecer-te oficialmente. - Pois é. É oficial.
- Sim. - A minha amiga.
Trouxe isto para vocês.
- Fui eu que fiz. - Estava à ver que tinhas comprado…
É uma coisinha para agradecer por todo o vosso trabalho.
- Não era preciso. - Pela EBRP.
Eu sei que não era preciso, mas é o que eu faço.
Fogo…
Que giro!
- Somos nós? - Sim.
Repara nos pormenores. Vê-se tudo.
Foram a minha inspiração.
Aqui está.
- Adoro-te. - Obrigada. E eu a vocês.
Foi divertido. Ainda bem que vieste. Divertimo-nos imenso.
Foi tão divertido.
A comunidade cresceu exponencialmente em todo o mundo.
É reconfortante saber que outras pessoas podem compreender
a nossa situação e que não estamos sozinhos.
Os investigadores dizem que podem encontrar uma cura dentro de uma década.
Se nos esforçarmos hoje, isso será possível.
Muito bem.
Tenho o privilégio de apresentar-vos
a minha grande amiga Deanna.
Seattle, esta é a Deanna.
Deanna, apresento-te Seattle.
Disseste que vamos beber
pelo menos um shot de tequila a seguir…
Sem dúvida.
Vamos continuar o espetáculo. Temos diversão à espera.
Adoro-te, Deanna.
Mais uma vez.
No geral, os pacientes com EB são mais suscetíveis a cancros
porque a nossa pele é mais vulnerável.
Já tive cinco carcinomas espinocelulares,
que é basicamente um cancro da pele em estadio IV.
É tentar viver o melhor que conseguir enquanto puder.
Aprendi a ver isso como uma questão de qualidade sobre quantidade.
Ter EB tornou-me a pessoa que sou hoje.
Não desejo isto a ninguém,
mas sei que sou melhor graças a isso.
Transformou-me na pessoa dedicada e independente que sou hoje.
DUAS SEMANAS APÓS A VIAGEM A SEATTLE,
DEANNA FALECEU DEVIDO A COMPLICAÇÕES DA EB
TINHA APENAS 31 ANOS
É muito especial poder tocar por um propósito,
sendo esse propósito esta causa incrível
e ter os médicos e investigadores e cientistas
e ativistas e doadores
e as famílias que nos mostraram tamanha coragem.
Ter toda a gente aqui
e…
Vou emocionar-me. Deem-me um segundo.
Recompõe-te, valentão.
Estamos a dizer que queremos uma cura
porque é o que os pais e os seus filhos querem.
Os céticos podem perguntar: "Porque querem curar isto?" ou…
Porque não?
Não, vamos curar isto. Vão ver.
O cronograma existe. É realista e exequível.
Não queremos desistir deles.
Queremos algo melhor para eles.
Acho que podemos curar a EB.
E quem está nesta comunidade e que tem a enorme honra
de servir quem enfrenta a EB,
o nosso dever é mostrar-lhes um caminho
que leve a um final concreto.
As pessoas que fazem parte da comunidade
são muito fortes e dão-nos muita força.
Não consigo descrever a sensação.
MEILI MOSTRA QUE DEVEMOS SER RESILIENTES O SEU LEMA? "NÃO PARAREI DE TENTAR"
ROWAN ADORA SER A IRMÃ MAIS VELHA
AS SUAS DANÇAS CONTINUAM A CRIAR SORRISOS
ELI TEM UM NOVO MELHOR AMIGO, O SEU CÃO, COPPER
CONTINUA A ADORAR GULOSEIMAS
PARA QUEM VIVE COM DOENÇAS RARAS, O TEMPO NÃO É UM LUXO,
É UMA CORRIDA CONTRA A BUROCRACIA, FUNDOS E DECISÕES GOVERNAMENTAIS
CABE A NÓS ACELERAR A CIÊNCIA
E GARANTIR O ACESSO A TRATAMENTOS A QUEM MAIS PRECISA
Este é o desenho que o Eli me deu.
Tem imensos pormenores. É incrível.
Fica aqui no estúdio.
A minha audição é tão má…
Olá.
A minha audição é tão má que não dou por alguém ao pé de mim.
E…
Tu sabes… Está cheio de gente, mas a minha visão é boa.
Vejo a minha mulher a acenar.
"Sim, Ed, não ouves ponta de um corno."
Ontem, pediram para assinar uma bola de basebol e assinei.
Não sabia que a tinha aqui, mas pode ser a tua prenda de anos.
Anda cá. Fica sob a luz do holofote.
- Como estás? Como te chamas? - Deanna.
Isto é outro nível de esforço
para arranjar bilhetes para um concerto do Eddie Vedder.
E que mais? Sou parecido com alguém?
Com o Howie Mandel, talvez.
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Legendas: André Bernardes